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Diagnóstico genético en la degeneración macular asociada a la edad (DMAE).

Diagnóstico genético en la degeneración macular asociada a la edad (DMAE).

La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es una patología que se caracteriza por la aparición de alteraciones degenerativas y progresivas en al área macular (área central de la retina)  que conducen a un deterioro visual progresivo más o menos rápido. Esta enfermedad es la principal causa de ceguera legal en los países desarrollados en personas mayores de 55 años.

Es por tanto muy importante poder realizar un diagnostico lo más precozmente posible con el fin de poder instaurar una serie de medidas que conduzcan a un enlentecimiento (o conservación) de la visión el máximo tiempo posible. Hace unos años, los oftalmólogos no teníamos ningún tipo de ayuda ni de herramienta capaz de realizar un diagnóstico temprano de la enfermedad. En la actualidad, ya no es así.

Desde hace poco tiempo disponemos de un test genético denominado SECUGEN DMAE TEST, que evalúa de forma fiable la predisposición genética de un individuo a padecer DMAE. Este test, mediante el cálculo de probabilidades y la repercusión de cada uno de los factores genéticos de riesgo/protección, clasifica a cada persona de forma individualizada en un grupo de riesgo. De esa forma podemos saber si una persona tiene un riesgo genético muy bajo, bajo, alto o muy alto.

Antes de hablar del test genético para la detección de la DMAE, debemos saber cuáles son los factores que influyen en el desarrollo de la enfermedad. En la DMAE existen dos tipos de factores de  riesgo. Por un lado están los genéticos, frente a los cuales no podemos modificar nada, pero que sí deberíamos conocer precozmente puesto que son los más importantes en la aparición/desarrollo de la enfermedad;  y por otro lado están los ambientales, frente a los que se puede influir en mayor o menor medida. Aquí se incluirían el tabaco, la hipertensión arterial, la diabetes, la obesidad…

¿Por qué es tan importante el papel genético ?  En la actualidad se sabe que entre un 60-70% de la predisposición a padecer DMAE se debe a la información genética de cada individuo y un 30-40% se debe a los factores ambientales. La transmisión  y expresión de la DMAE se  produce de un modo complejo, dentro del marco que hoy se conoce como herencia poligenica multifactorial. Hoy en día se conocen los principales factores de riesgo y de protección en DMAE que  residen en los genes codificantes de proteínas del complemento.

Todo esto nos lleva a cambiar nuestro enfoque de la enfermedad. Hasta hace poco tiempo pensábamos que la DMAE era una enfermedad propiamente degenerativa, por lo que nada podíamos hacer por nuestros pacientes. Ahora podemos conocer el grado de predisposición genética a padecerla gracias al SEGUGEN DMAE TEST. Este test se realiza de forma sencilla a partir de una muestra de saliva del paciente (la muestra se toma en consulta con un kit especifico sin molestia ninguna). Una vez enviada la muestra y en plazo de aproximadamente un mes se envían los resultados a consulta. El resultado de la prueba permite catalogar a los pacientes según su riesgo genético en 4 grupos (muy bajo, bajo, alto, muy alto). Además, en el mismo informe se detalla si el paciente será respondedor o no respondedor en el caso que desarrolle una DMAE húmeda y haya que tratarlo con medicación especifica, como son los anti-VEGF (información muy útil cuando hablamos de varias dosis a lo largo del tiempo).

A continuación se muestra un informe de análisis genético:

Informe de riesgo genético DMAE

Este test está dirigido básicamente a dos tipos de pacientes: Por un lado serian aquellas personas con antecedentes familiares de DMAE y por otro lado a  pacientes en fase incipiente  (presencia de cambios iniciales en la retina).

El conocimiento temprano por parte del oftalmólogo del riesgo de padecer DMAE nos permitirá sistematizar las revisiones periódicas (buscando cambios en el fondo de ojo o en la agudeza visual), instaurar tratamientos preventivos (fármacos antioxidantes con suplementos vitamínicos y pigmentos oculares),  y controlar o modificar los factores de riesgo ambientales.

CONCLUSIÓN: Si es usted una persona con antecedentes familiares con DMAE,  presenta cambios en el fondo de ojo compatible con inicio de envejecimiento retiniano (drusas) o presenta factores de riesgo como el ser fumador, tener la tensión elevada, ser persona con sobrepeso, ser diabético…  póngase en contacto con su oftalmólogo para que le informe sobre las posibles opciones de diagnostico precoz así como poder realizar un control lo mas individualizado posible.

Dr. Leandro J. León Barranco.